Widzisz wypowiedzi wyszukane dla hasła: zespół Patau





Temat: badania prenatalne


Przezierność karkowa - parametr mierzony na USG. Grubość tkanek na karku
płodu.

Gonadotropina kosmówkowa (hCG) - hormon produkowany przez łożysko

Pozdrawiam
Piotr


Ja jeszcze do tego dodam, że:
1)  przezierność karkowa jest zwiększona w przypadku jakichś aberracji
chromosomowych (czyli wad genetycznych jak np. Zespół Downa). USG wykonywane
tylko w wybranych grupach kobiet ciężarnych

2) poziom beta-hCG jest podwyższony w przypadku zespołu Downa a obiniżony w
przypadku Zespołu Edwardsa i Zespołu Patau. Rutynowe badanie wykonywane
zwykle między 10 a 13/14 tygodniem ciąży. Nieprawidłowy wynik nie oznacza
choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować
innymi metodami.

Pozdrawiam
             -Gosia-

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: zdrowe dziecko
Mieliśmy z mężem badania kariotypu (dziecko z zespołem Patau) i generalnie na
Sobieskiego w IPiNie czeka się dużo krócej. W IMiDzie na Kasprzaka czekaliśmy 2
miesiące na wizytę u genetyka i termin badania (pobrania krwi) wyznaczono nam na
9 mieś później. Na Sobieskiego całą sprawę od umówienia się po odbiór wyniku
udało się załatwić w niecałe 2 miesiące.
Ale może na początku lepiej spotkać się z genetykiem i dowiedzieć się, czy
prawdopodobieństwo ciąży z zD jest na tyle duże, żeby badać kariotyp. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: pierwsze dziecko
Oczywiście domi802, bardzo mądre słowa i przemyślane - odnośnie
odpowiedzialności, sytuacji finansowej, dojrzałości...
Zwracam wam jednak uwagę na to, że ciąża po 35 roku życia kobiety jest już z
medycznego punktu widzenia ciążą "podwyższonego ryzyka"!
Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu wzrasta wprost
proporcjonalnie do wieku matki. Kobieta starsza była bowiem dłużej narażona na
działanie promieniowania, leków, infekcji itp. 90% nieprawidłowości
chromosomalnych to zespół Downa.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi :
u kobiety 25- letniej 1/1250 urodzeń,
u kobiety 30-letniej 1/952 urodzeń,
w przypadku kobiety 35- letniej 1/385 urodzeń,
u kobiety 40- letniej 1/106 urodzeń,
zaś w przypadku kobiety 45-letniej 1/32 urodzeń.

W 25% zagrożenie urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku mężczyzny,
dotyczy to mężczyzn około 55 roku życia. Zespół Downa nie jest to jedyną
chorobą płodu spowodowaną nieprawidłowościami chromosomalnymi. Zalicza się do
nich także trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i trisomię chromosomu 13
(zespół Patau). Są to choroby cięższe od zespołu Downa, ale na szczęście
występujące znacznie rzadziej.

Im wcześniej się decydujesz tym lżej przechodzisz ciążę, masz większą szansę
uniknąć powikłań w czasie porodu i twoje dziecko ma większą szansę na życie bez
genetycznych wad wrodzonych.

Nie masz racji w zdaniu " I w tym wypadku chyba nie ma znaczenia, czy ktos ma
23, 28, czy 31 lat"

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Mjm-test Pappa i leczenie dziecka
Powiem krótko. W czerwcu ub. roku zaszłam w ciążę. W październiku
miałam wykonany test pappa ("zaawansowany" wiek - 35 lat, ciąża w
wyniku in vitro). Test "wykrył" u mojego dziecka zespół Ewdwardsa i
zespół Patau - diwe wady naraz. Namawiano mnie na usunięcie ciąży,
przesstawiano najgorsze wizje. 17 lutego br. urodziłam ZDROWĄ I
ŚLICZNĄ dziewczynkę. Prawie 6 miesięcy ciąży to był KOSZMAR, któego
niw da sie słowami opisać. Zabrano mi całą radosć z bycia w
ciąży !!! Nigdy więcej!!! Żeby mnie za szyję ciągnęli i dopłacali, W
ŻYCIU NIE PODDAM SIE TAKEIMU TESTOWI, GDYBYM BYŁA RAZ JESZCZE W
CIĄZY!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!.
Koniec tematu :(. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: agablues..
to pewnie dlatego....
sorki, napisałam u siebie i myslałam, ze tutaj też.
Test Pappa wyszedł prawidłowy.
ryzyko ZD - niskie (poniżej ryzyka populacyjnego)
ryzyko ZE ( powtórzenie wady Igi) - poniżej ryzyka amniopunkcji
nie stwierdzono podwyższonego ryzyka zespołu Patau ( trisomia 13)

ryzyko wyliczone z mojego wieku i racji urodzenia chorego dziecka:
ZD - 1:100 a z badania u mnie - 1;997
ZE - 1:100 a z badania - 1:692

zaleca się standardową opiekę połozniczą

Dzięki za trzymanie!
Pozdrawiam Aga
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: przeczucia:)
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie
przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau
u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów
ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A wykonuje się u pacjentek w każdym
wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem
życia. W Anglii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi
standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona
zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest
podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np.
amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć.
Ja tego testu też nie robiłam bo nie widzialam takiej potrzeby.

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: odebrałam wyniki PAPP-A
odebrałam wyniki PAPP-A
ryzyko zespołu Edwardsa i zespołu Patau 1:621 (norma 1:721, czyli
ujdzie) ryzyko zespołu Downa 1:78 (norma 1:382, bez komentarza...)
we wtorek mam konsultacje w sprawie amniopunkcji, cały czas mam
nadzieję... kończę bo zaczynam nie widzieć klawiatury, trzymam
kciuki za Was dziewczyny Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: CZy robicie test Pappa?
Na szybko w necie zanalazlam to: "Test PAPP-A jest wykonywany
pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w
kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu."
Wiec wydaje mi sie ze twoj lekarz trpche przesadza z robieniem tego
testu. Podczas badania przeziernosci karkowej i nosowej rowniez
mozna wykryc zespol Downa.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test PAPPA - co to jest?
Test PAPPA - badanie genetyczne z krwi matki, robione najczęściej i
interpretowane łącznie z usg tzw. genetycznym (między 11 a 14 tyg.)-
przezierność karkowa i obecnośc kosci nosowej. Diagnozuje ryzyko wystapienia 3
chorób genetycznych: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Nie
wiedziec czemu ginekolodzy-połoznicy sie w nim lubuja, genetycy go nie lubią,
ze wzgledu na tzw. grubość testu, czyli spory margines błędu. Mnie genetycy
odradzali (mimo historii genetycznej u starszej córki), gdyż czesto u kobiet po
30 rż. wyniki wychodzą zafałszowane (znacznie częsciej niż u młodszych kobiet).
Kiedy wyjdzie niejednoznaczny - czyli z wysokim ryzykiem wady, pacjentke kieruje
sie na amniopunkcję. Polecam zrobic dobre usg to między 11 a 14 tyg. u dobrego
specjalisty z certyfikatem The Fetal Medicine Foundation na dobrym sprzęcie.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: strata dziecka, staranie sie o dziecko, Lekarz????
lena1981 napisała:

> Kartoflanka czy ty tez stracilas dziecko? Czy ty masz dziecko? Przerraszam,
ze
> tak pytam, chce znalezc osobe, ktora tez urodzila tak chore dziecko, ale
> pozniej jej sie udalo urodzic zdrowe dzieciatko



Leno, jeśli pozwolisz odpowiem na Twoje pytanie.
Ja miałam dziecko z zespołem Edwardsa ( to choroba genetyczna). Nawiązałam
kontakt z innymi rodzicami, których dzieci także miały tę chorobę i zmarły. W
tej chwili znam dwie rodziny, które po pierwszym chorym, mają kolejne zdrowe
dzieci. Znam też mamy, które miały dzieci z innymi, ale podobnymi zespołami -
zespołem Downa i zespołem Patau ( wszystkie te zespoły są trisomiami różnych
chromosomów), i również potem urodziły zdrowe dzieci.

Ja sama jestem teraz w ciązy i mam nadzieję urodzić zdrowe rodzeństwo dla moich
córeczek.
Pozdrawiam, Aga

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Agenezja ciała modzelowatego-delecja chromosomu 13
witaj Ewo przeczytałam twoją informacje ,nic dziwnego ,że IMIDZ nie przekazał
Ci informacji o dziecku z wadami genetycznymi .Poprostu nie monitorują co się
dzieje z dziećmi u, których wykryto wady genetyczne. mi 12 lat temu też nie
udzielono żadnych informacji.Jestem mamą chłopca w zespołem PATAU jest to wada
13 chromosomu ma on o 1 męski więcej.Tak wykazału badania kariotypu ,my z mężem
mamy kariotyp OK i dzięki temu du wspaniałych chłopaków dla, których Konradek
jest najwspanialszym starszym bratem.Zespół wad u mojego słoneczka jest bardzo
złożony wada serca ,nerek ,rozszczep pierwotny i
wtórny,małogłowie ,małoocze ,nie widzi,nie mówi, nie sziedzi ,wada układu
pokarmowegi /nie poprzyczepiane jelita/.Kolejne operacje umożliwiły mu
życie .Nie wiem czy ta abberacja chromosomalna jest tym samym zespołem, który
jest u Twojej Kruszynki?
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Agenezja ciała modzelowatego-delecja chromosomu 13
Mogę tylko wyjaśnić tyle, ze zespół Patau - to trisomia 13 chromosomu - tzn
Konrad ma 3 chromosomy nr 13 zamiast dwóch ( chromosomy u zdrowych ludzi
występują w parach ), moja Iga miała dodatkowy 18 chromosom ( miała 3 zamiast
dwóch).
Termin delecja, oznacza utratę kawałka chromosomu. Czasami to mały fragment,
czasami większy. Książkowym przykładem na delecję ( uczy się juz o tym w LO na
genetyce) jest zespół Cri du Chat.

Aga

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Światełko dla Mojej Marysi!
Światełko dla Mojej Marysi!
Witam Was wszystkich.
Moja Marysia urodziła się 19 grudnia 2006 a 5 dni później zmarła...czuje
pustke po jej stracie to moje pierwsze maleństwo ... miała się urodzić
wczoraj w dzień Sw Walentego... a już jej nie ma prawie 2 miesiące...:(
Marysia miała Trisomie chromosomu 13 tzw zespół Pataua...niestety z tą
chorobą nie można żyć...
Kocham Cię Aniołku (***)marysia-dzikowska.bloog.pl

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Światełko dla Mojej Marysi!
[*][*] Przesyłam swiatełko dla twojej Marysi
Moja Patrycja urodziła się 14.12.05 w dniu jej urodzin dowiedziałam się ze ma
zespół Patau 17.01.06 odeszła [*] Teraz nasze aniołki bawią się razem. Zycze Ci
dużo siły w walce z tęsknotą, która wzrasta z dnia na dzień :(
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Światełko dla Mojej Marysi!
(*)(*)(*).Moj syneczek mial Zespol Patau,mial byc moim skarbem,takim
wyczekanym...nie mam slow...wierze,ze jest"tam"i czuwa nad nami,dzieki niemu
jestem lepszym czlowiekiem,choc wszystko sie zmienilo....jestem innym
czlowiekiem,cos we mnie umarlo,nie mam slow,zeby dac Ci sile i wiare w lepsze
jutro,ale bedzie lepiej,na pewno.....
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół wad wrodzonych!!!!!!!!!!!!!!!
Witajce,chciałam powiedzieć ,że już po wszystkim potoczyło sie
błyskawicznie,kordocentoza krwotok ,cc w 32tyg i mała Iza sie urdziła niestety
wielowaadzie się potwierdziło nie miała szans żyła trzy dni był to zespól Patau
albo Edwartsa wyniki pokaża ale to już nie ma znaczenia Jej córeczka nie żyje
nie wiem jak to przeżyje samej jest mi ciężkoa co dopiero matce. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test PAPP-A
Witaj. Własnie na ostatniej wizycie wzielam ulotke z kliniki do ktorej chodze o
diagnostyce prenatalnej. U mnie jeszcze za wcześnie, ale jeśli do tego czasu
będzie ok to na pewno go zrobie.
test PAPP-A - (test pierwszego trymestru) - w skrócie: wykonuje sie go miedzy
10 a 13 tygodniem ciązy. Polega na pobraniu małej ilości krwi matki, w której
oznacza się białko ciażowe A (PAPP-A) i wolną podjednostkę beta gonadotropiny
kosmówkowej (f beta - HCG) oraz oznaczeniu parametrów ultrasonograficznych
płodu (przeziernosci karkowej). Służy jako badanie przesiewowe w kierunku
zespołu Downa, Edwardsa i zespołu Patau u płodu.
Pozdrawiam Agnieszka. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Biopsja kosmówki
elfik, dzięki za informacje. Mnie czeka chyba badanie kariotypów przed
ewentualną kolejną ciążą, bo miałam indukcję poronienia w 18tyg. z powodu
trisomii 13 - zespół patau. To była trisomia prosta, ale pomimo to ginekolog
zaleca wykonanie kariotypów, choć jak dowiadywałam się w kilku poradniach
genetycznych to nie jest wskazanie do badania kariotypów - no chyba żebym była
aktualnie w ciąży lub wykonała badanie prywatnie... Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Podwyższone F B-HCG
Ja zrobiłabym amniopunkcję. U mnie na usg też wszystko było super, choć wynik
testu pappa wskazywał na wysokie ryzyko zespołu patau i downa (to jest głównie
wynik z naszej krwi) Zrobiłam amnio, podczas tego badania też miałam dodatkowo
robione usg i lekarz mówił, że będzie dobrze. Wszyscy tak mówili... Po 3
tygodniach przyszedł wynik amnio, który wskazywał na trisomię 13 - zespół patau.
I niestety straciłam moją córcię... Tobie jednak życzę powodzenia. Mam nadzieję,
że wyniki będą wskazywały na zdrowego dzieciaczka Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: zły wynik papp-a, przede mną amniopunkcja
Zdarza się, że wyniki testu pappa są jak to określają lekarze - fałszywie
dodatnie tzn. że tak naprawdę dzieciaczkowi nic nie dolega. Prawdopodobieństwo
wystąpienia wady jest określane między innymi z twojej krwi, nie jest to
bezpośrednie badanie dzieciaczka. Jednak przy tak wysokim prawdopodobieństwie
wykonałabym amnio. Bo amnio da ci właśnie 100% odpowiedź (badany jest złuszczony
naskórek, który znajduje się w wodach płodowych). U mnie niestety wyniki testu
pappa potwierdziły się po amnio, moja córcia miała straszną chorobę - trisomię
13 - zwaną zespołem Patau. Dodam, że na usg nic nie wskazywało że jest chora.
Lekarz wręcz twierdził, że to nie możliwe, ale zalecał wykonanie amnio. Mimo
wszystko ja bym radziła wykonać amnio, bo choć w przeciwieństwie do niektórych
lekarzy uważam, że zespół downa nie jest wskazaniem do indukcji to myślę, że
warto wiedzieć jak przygotować się do opieki nad takim dzieciaczkiem. Podobno
też wtedy potrzebna jest szczególna opieka nad kobietą ciężarną w takiej
sytuacji, no i poród. Życzę Ci jednak, aby z Twoim dzieciaczkiem było wszystko
dobrze i żebyś dalej mogła cieszyć się tym cudownym stanem jakim jest ciąża.
Głowa do góry Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: zły wynik pappa i takie sobie USG!
Droga Izo,
ja w 12 tyg. miałam robione usg prenatalne i nt. wynosiło 2mm przy CRL 54,8mm (kość nosowa widoczna, przepływy żylne w normie). U mnie jak się okazało ryzyko zespołu Downa było 1:113, zespołu Edwardsa 1:445, a zespołu Patau 1:95. Miałam wykonaną amniopunkcję, niestety dała potwierdzenie zespołu Patau, a dodam że podczas amnio lekarz wykonywał również usg i w dalszym ciągu twierdził że wszystko jest dobrze. Jeżeli mam być szczera, to na Twoim miejscu wykonałabym amnio, dlatego, że warto wcześniej wiedzieć i przygotować się na to co może się wydarzyć. Moja córcia niestety nie miała żadnych szans przy zespole Patau... Życzę Ci, aby wszystko było dobrze i oby Twoja dzidzia była zdrowa. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Jak sie to ma do siebie
Ja miałam w teście pappa 1:95 zespół Patau i w amnio się potwierdziło, więc
chyba lepiej wierzyć w ten test... choć owszem pomyłki się zdarzają lub jak to
można nazywać inaczej cuda... A dodam, że usg było idealne... Raczej jednak w
większości przypadków potwierdzają się te złe wieści:( Tak było właśnie u mnie... Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: witam proszę o pomoc
dr Adamska z IMiDz świetna lekarka i bardzo mądra kobieta. Myślę, że bez
problemu możesz z nią porozmawiać o swoich obawach i nie będzie Ci nic
"wciskać". Opiekowała się moją małą (do śmierci, mała nie miała szans na
przeżycie, zespół Patau) i była w stosunku do nas niezwykle uczciwa i bardzo nas
wspierała.
Trzymam kciuki za Twojego synka. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Mam pytanie, czy ktos tak miał?
Dziękuję za słowa wsparcia i otuchy. Teraz jestem w 27 tyg. ciąży także już
emocje nieco opadły, choć pod skórą czai się strach. Ale wszystko się okaże, tak
jak pisaliście, dopiero po porodzie. Usg miałam robione w klinice we Wrocławiu,
bo jestem z okolic Wrocławia. Myślę, że badanie wykonywał dobry specjalista, z
resztą uznawany za takiego w różnych kręgach, no dobrym sprzęcie. Na zwykłym usg
nie bardzo widać tego roszczepu, gdyż moje wody płodowe plasują się raczej w
dolnych granicach. Mój lekarz prowadzący, z resztą też bardzo dobry specjalista,
mówił mi, że często tak jest, że przy rozszczepie tych wód jest nieco mniej.
Oczywiście wszyscy mnie uspokajają. Początkowo chcieli mi zrobić punkcje w celu
pobrania płynu jednak lekarz stwierdził, że to jest zbyt duże ryzyko i mogę
stracić dziecko. I chyba nie zdecydowałabym się na te badania bo co jak wynik
wskazywałby na wady genetyczne? Nie wiem co bym zrobiła w takiej sytuacji. Gdyby
to chodziło o zespół Downa to nie miałabym żadnych dylematów. Ale podejrzewany
zespół Patau to dla dziecka wyrok. No ale jestem dobrej myśli. Na kolejnym usg
lekarz mnie uspokajał i wszystko dokładnie tłumaczył. Dzidziuś urósł i to mnie
bardzo ucieszyło. Teraz czekam na następną wizytę żeby podejrzeć moją córcię i
sprawdzić czy wszystko u niej w porządku. Dziękuję za wsparcie i bardzo się
ciesze, że jest takie forum. Człowiek nie czuje się taki sam z "tym wszystkim". Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Co o tym myślicie - starania po cc?
Co o tym myślicie - starania po cc?
Cześć Dzieczyny...
Jestem 3 miesiące po cc i chcemy z mężem zacząć starać się o maleństwo ...
niestety moja córeczka zmarła po 5 dniach miała zespół Pataua. lekarka
powiedziała że radziła by m odczekać 5-6 miesięcy ale nie potrafie żyć
normalnie bez dzidzi nie umiem patrze na każde dziecko z zazdrością że ja
nawet nie mogłam dotknąć swojej córeczki ... nie umiem bez niej żyć...Lekarka
powiedziała mi jeszcze że lepiej by było 5-6 miesięcy ale dodała też że
zajmie się mną gdyby się zdarzyło wcześniej że to nic takiego tragicznego
zwłaszcza że blizna ładnie się zagoiła i szybko

Wszystko ładnie mi się zrosło wszystkie wyniki mam dobre i teraz tylko
pytanie czy to bardz groźne zajście w ciąże po tak krótkim czasie od cc?
wiadomo że nie koniecznie będzie tak że w pierwszych starankach od razu zajde
ale gdyby? co o tym myślicie czy są może jakieś mamy które zaszły wcześniej
niż 6 miesięcy po cc?
Prosze o odp :)

Pozdrawiam Edyta - mama Marysi marysia-dzikowska.bloog.pl Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Szukał, szukał i chyba w końcu trafi
who.is.who napisał:

> Stawiałbym na IPN - czego to oni nie wiedzą ;-)

Jesli nawet czegos nie wiedze, to wymysla:))

> Prawda?
>
> ... Komórki somatyczne (tj. budujące organizm, czyli za wyjątkiem komórek płcio
> wych - plemników i komórek jajowych) człowieka zawierają 46 chromosomy, z czego
> 44 to autosomy, a 2 to chromosomy płci - XX u kobiet, i XY u mężczyzn ...


zespół Pataua
zespół Edwardsa
zespół Downa


> To się zawsze może zmienić. Trzeba zachowac czujność ;-)

Codzienna kapiel! ;))

> Mleczna, gorzka czy? ;-)

Ostatnio, praliny ;)) Moga byc "Godiva" ;)

> :-)))

Jeden z Czterech (nie pancernych) ;)) Oczywiscie, ten najbardziej nieszczesliwy,
szlachetny i odpowiedzialny i w ogole ... kamery sie nim najmniej zajmuja ;))

> P/S. Czy to już:

Juz, juz - tylko mnie dzisiaj bardziej do rozanca .... ;)

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Szukał, szukał i chyba w końcu trafi
belgijska napisała:

> Jesli nawet czegos nie wiedze, to wymysla:))

Od czegoś mają Kur..tyke & zyzakowatych ;-)

>
> zespół Pataua
> zespół Edwardsa
> zespół Downa
>

Pani Tak zawsze? ;-)

> Codzienna kapiel! ;))

Zimny prysznic! ;-)

>
> Ostatnio, praliny ;)) Moga byc "Godiva" ;)
>

Jem bardzo rzadko słodycze, ale poszukam w "googlu" i załaduje do dyni ;-)

>
> Jeden z Czterech (nie pancernych) ;)) Oczywiscie, ten najbardziej nieszczesliwy
> ,
> szlachetny i odpowiedzialny i w ogole ... kamery sie nim najmniej zajmuja ;))

Przepraszam, ale nie kojarzę. Tępak ze mnie :-(

> Juz, juz - tylko mnie dzisiaj bardziej do rozanca .... ;)

Ile zdrowasiek(?) w planach? ;-)



Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Progeria - wiecznie młodzi, wiecznie starzy
Trzeba było się uczyć biologii jak za trudny text dla was!
Ostatnio dużo się naczytałem o chorobach genetycznych / mutacjach chromosomowych i skłania to do myślenia i do wdzięczności za własne zdrowie. Polecam obejrzeć sobie zdjęcia chorych np. na zespół Patau (choćby na Wikipedii), człowiek wtedy zaczyna doceniać swoje życie.
Myśl Cycerona odnosi się bardziej do starych ludzi otoczonych młodymi, nie widzę związku z tematem. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Niedługo miną 3 miesiące od śmierci mojej córeczki
Niedługo miną 3 miesiące od śmierci mojej córeczki
A ja zupełnie nie mogę się pozbierać. Już myślałam, że jest lepiej, ale znowu wraca częściej ból. Trudno mi powstrzymać się od płaczu, kiedy widzę maleńkie dzieciaczki.
Juleńka żyła niecałe 2 godziny, urodziła się w 39 tc. Miała zespół Patau. Wiedziałam, że jest chora od połowy ciąży. Myslałam, ze jestem przygotowana na jej odejście. Ale nie myślałam, ze nastąpi to tak szybko. Jeszcze 2 dni przed porodem rozmawiałam z panią psycholog z Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci na temat możliwej pomocy i bardzo liczyłam na to, że ta pomoc będzie dla mnie przydatna...Niestety, nie dane mi było skorzystać z fizycznej pomocy Hospicjum. Ale wsparcie duchowe, jakie otrzymałam od pani psycholog przed porodem bardzo mi pomogło przetrwać ten trudny okres.
Myślałam, że Julka pozna swoją półtoraroczną siostrzyczkę. Niestety, stało się inaczej.
Wiem, ze powinnam się cieszyć starszą córeczką, bo dzięki jej radości życia funkcjonuję. Ale często trudno mi jest powstrzymać łzy przy córeczce. To tak bardzo boli. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Tak debiutował Roger
Roger wreszcie zadebiutował !
hej poloki i poleczki, pozdrowienia z grubej beczki.
głupota ludzka nie zna granic , tak mawia moja pokrzywa która
większość waszych postowych wypocin ma po prostu .... w dupie.
nie dość , że na każdym kroku kakografia i antysyntaksa to jeszcze
dają o sobie znać syndromy downa i widać rozjuszone zespoły
edwardsa. dominują nie tylko na stadionach , ale także i na
forach , ale kiedyś przyjdzie fora ze dwora prostaki i czerstwe
buraki. roger wojownik-(guerreiro) pokazał wam wszystkim swój honor
bo wiekszośc z was nawet nie wie co to takiego ? - nieprawdaż?
o powołaniach do polskiej repry decyduje gościu , który jest wart
grube tysiące <ejro> , czyli (don leon) bo mu właśnie za to płacą ,
a nie jakieś niedorobione chłystki i wypierdki mamutów. miejmy
nadzieję , że <don-leone> miał nosa i może nie przyniesie wstydu ani
<wojownik> ani cała nasza repra i wrócą do kraju z tarczą , a nie na
tarczy. co zaś sie tyczy większości buraków to szkoda , że
wcześniej nie przytrafił wam się <zespół pataua> , byłoby wesoło
dużo lepiej , a nawet przejrzyściej. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: wynik z USG genetyczne 13 t,c.
Oznacza to, że szacowane ryzyko wystąpienia trisomii 21 (czyli zespołu Downa)
liczone tylko na podstawie twojego wieku (chyba - bo zwykle "ryzyko podstawowe"
to ryzyko na podstawie wieku, inaczej zwane ryzykiem populacyjnym) to 1 na 603.
Czyli masz teoretycznie ryzyko 1 na 603, że dziecko będzie miało ZD. Albo
inaczej mówiąc, 0,16 procent. Czyli 99,84 szansy, że nie będzie miało ZD.

Po wzięciu pod uwagę wyników USG, twoje ryzyko wielokrotnie spadło - wynosi
teraz 1 na 3250. Albo inaczej mówiąc, ryzyko 0,03 procent. Czyli 99,97 szansy,
że dziecko nie będzie miało ZD.

Co do trisomii 13 i 18 (czyli zespół Patau i zespół Edwardsa) twoje ryzyko po
USG jest szacowane na 1:10841, czyli 0,009 procent.

Trzeba pamiętać, że wyniki USG tylko szacują ryzyko, nie
diagnozują
choroby albo jej braku. Nie masz stuprocentowej pewności, że
dziecko nie ma tych trisomii. (taką pewność daje tylko amniopunkcja) Ale ryzyko
tego jest bardzo, bardzo małe, i wielokrotnie mniejsze, niż wynikałoby to ze
statystyki dla kobiet w twoim wieku.

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Pani Doktor pomocy!Test potrójny.Wolny estriol .?
onlybubble napisała:

> genetycznymi i tak jakoś się składa,że są to dzieciaczki młodych
>21-26-letnich mam

Bo to one rodza najwiecej dzieci. Jednak PRAWDOPODOBIENSTWO
wystapienia wady genetycznej jest wyzsze u matek starszych.

>i często są to dzieci z pierwszych ciąż

A to akurat nie jest nic dziwnego, bo jesli w pierwszej ciazy mialas
dziecko zdrowe, to szansa na drugie tez zdrowe wzrasta. I odwrotnie.
Mam kolezanke, ktora urodzila pierwsze dziecko z zespolem Patau i w
drugiej ciazy miala z tego powodu podwyzszone prawdopodobienstwo
wystapienia tej samej wady. W jej przypadku to akurat nie byla
kwestia wieku, a uszkodzonego genu, ale tylko w takiej sytuacji
liczba poprzednich ciaz w ogole ma znaczenie. Tak wiec w przypadku
dzieci, o ktorych mowisz w gre wchodzil albo taki uszkodzony gen
albo po prostu czysta loteria...


Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Nieprawidłowy kariotyp-czy to koniec moich marzeń?
Do Monia761
Myslę, że w Pani mailu jest błąd. Nie jest bowiem możliwe, że nosiciel
translokacji zrównoważonej 45,XX,der(13;13)(q10;q10) (kobieta) lub 45,XY,der
(13;13)(q10;q10) (mężczyzna) może mieć zdrowe dziecko. Przypuszczam, że Pani
mąż ma inną translokację, np. pomiędzy różnymi chromosomami, np 13 i 14, i
wtedy, faktycznie jest szansa na zdrowe dziecko.
Przy tworzeniu gamet (komórek płciowych) do komórki potomnej wchodzi po jednym
chromosomie z każdej pary. W wypadku "zlepionych" trzynastek, moga wejść do
komórki obie lub żadna. W pierwszym przypadku, po zapłodnieniu prawidłową
gametą występuje trisomia chromosomu 13 (zespół Patau - 3 chr. 13) w drugim,
monosomia (brak chr. 13), która kończy się poronieniem.
Autorka pierwszego postu w tym wątku została więc dobrze poinformowana w
poradni.

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Kariotyp- wytłumaczcie pls..
I wybacz bubciu - ale jednak dopiszę, że nie rozumiem Twojego pytania. W
przypadku takiego wyniku można zgodnie z prawem usunąć ciążę (chyba do 23
tygodnia) - lub tego nie robić a za to przygotować się odpowiednio na przybycie
dziecka. Tu już każdy może sam zadecydować, na szczęście. Wiadomo, że w
przypadku Zespołu Downa dziecko może mieć ciężką wadę serca (jak wiele dzieci z
ZD), trzeba to wówczas w ciąży monitorować, operować itd. Rodzice mają tez czas
aby dojrzeć do nowej sytuacji - nie jest tak jak kiedyś, że o chorobie dziecka
zaskoczona rodzina dowiadywała się w dniu porodu. Jeśli dziecko ma np Zespól
Patau to wysoce prawdopodobne jest, że umrze przed narodzinami (tez chyba
lepiej wiedzieć o takiej ewentualności i monitorować stan płodu, prawda?) a
jeśli sie urodzi to będzie żyło najwyżej 6 lat i będzie potrzebowało
specjalistycznej opieki bo będzie z nim utrudniony kontakt, będzie to dziecko
leżące. Tak wiec wydaje mi się, że niezależnie od decyzji, lepiej wiedzieć.
Ale oczywiście nikt do badań prenatalnych nie zmusza.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: zespół Patau
zespół Patau
jestem obarczona wada genetyczna - translokacja zrownowazona 13 i 14
chromosomu. teraz spodziewam sie dziecka i wiem, ze moze sie ono urodzic z
zespolem patau. czy ktos cos wie wiecej na ten temat lub moze podac zrodla,
gdzie szukac informacji? bede wdzieczna, moje dziecko rowniez :-))) Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test prenatalny i duży problem
1. Nie wystepowanie wad genetycznych w rodzinie nie jest niestety jednoznaczne
z tym, że dziecko też nie bedzie obciążone wadą.
2. Wad genetycznych nie da się leczyć ani zapobiegać, jesli juz dziecko ja ma.
3. Testy przesiewowe z krwi nieraz dają wynik fałszywie pozytywny (czyli zły),
a nie musi to świadczyc o chorobie dziecka. Biochemia może być zaburzona z
wielu powodów, chociażby przez niektóre leki.

Nie napisałeś jaki test żona miała robiony. Czy był to test PAPP-A czy Test
Potrójny (ten drugi jest mniej miarodajny i daje sporo wyników fałszywie
pozytywnych).
Wszystkie testy przesiewowe (z krwi) pokazują tylko prawdopodobieństwo
wystapienia wad, które może być wyższe lub nizsze niż populacyjne. Badnia
inwazyjne w sposób jednoznaczny okreslają czy dziecko ma (lub nie) jedną z
kilku najczęściej występujących wad genetycznych czyli zespół Downa zespół
Edwardsa czy zespół Patau.

Życzę powodzenia i cierpliwości przez ten tydzień.

Ania z dziewczynami
Kasia (09.2000) i Maja (10.2004) Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test PAPP-A
żeby nie przegapić trzeba jeszcze trafić na mądrego ginekologa, a nie takiego,
który Cię odeśle na za 2 tygodnie, kiedy już nic nie będzie widać.
Wady chromosomalne to takie jak np. trisomia 21 pary (czyli zespół Downa o
jeden chromosom za dużo w 21 parze chromosomów czyli kariotyp będzie 47 a nie
46) trisomia 13 (zespół Pataua) 18 (Edwardsa) - te są najczęstsze, a także
aberracje dotyczące chromosomów płciowych np. zespół Turnera (45X- za mało o
jeden chromosom) czy zespół Klinefeltera (za dużo o jeden płciowy 47XXY). W
tych wadach nieprawidłowości dotyczą całego chromosomu. Ale w obrębie jednego
chromosomu ( a mamy ich 23 pary) występuje cały szereg różnych genów, których
mutacje (np. wymiana jednej tylko zasady) może spowodować wadę. Do takich wad
monogenowych należy np. mukowiscydoza czy fenyloketonuria oraz b. wiele
innych. Badania w tym kierunku w Pracowniach Genetycznych robi się tylko
wówczas, jeśli w rodzinie występowały już takie schorzenia.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test pappa - czy warto go w ogóle robić?
powinnaś dostać skierowanie z racji wieku chociażby, a nawet dlatego, że lekarka
boi się, że coś może być nie tak. ja musiałam, bo nt wyszło za duże. i tylko
dostarczyło mi to niepotrzebnych nerwów. bo co mi dał wynik? to tylko statystyka
- jak w totolotku: niby mała szansa na wygranie, ale czasem ktoś wygrywa! poza
tym to oczekiwanie na wynik. mi wyszedł niby niski, ale i tak podwyższony jak
na mój wiek, więc dodatkowo miałam robiony test potrójny - na wynik muszę
jeszcze poczekać. ostatecznie to więcej daje mi usg przed badaniem krwi, bo
skoro tam jest wszystko ok - to ok jest wszystko poza tym.

poza tym, no właśnie, co jeśli wynik będziewysoki? lekarz zaproponuje
amniopunkcję i wtedy dopiero będzie strach - bo to badanie jest już inwazyjne i
ryzykowne, chociaż biorąc pod uwagę fakt, że do statystyki poronień po tym
badaniu wlicza się ciąże zagrożone...

wynik - jeśli okaże się, że coś nie tak - nie da Ci możliwości "naprawy" dziecka
- to nie te choroby się wykrywa w badaniu. pappa wykrywa czy dziecko może być z
zespołem downa, zespołem edwardsa i ew. zespołem pataua - dwa ostatnie
oznaczają, że dziecko przeżyje najwyżej 3 miesiące, w dodatku będzie
zdeformowane. o tyle może być to pomocne przy ewentualnych problemach, że lepiej
wówczas przerwać ciążę, która i tak nie daje szans na przeżycie dziecka.

poczytaj o tych badaniach jeszcze. ze względu na wiek lepiej chyba zrobić. czy
robić pozostałe, inwazyjne, to już problem do rozwiązania później albo i wcale. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Zespół Patau
Szukam osób, które zetknęły się z tym zespołem genetycznym. Niedawno urodziłam
bardzo chore dziecko, które na skutek licznych wad zmarło po dwóch dniach.
Lekarze nie użyli słowa zespół genetyczny, ale patrząc na moja córkę
podejrzewam, że jednak niestety wszystkie wady, którymi zarzucali mnie lekarze
wiążą się właśnie z genetyką. Radząc sobie ze strata córeczki usiłuję
zrozumieć jak mogło do tego dojść, na ile wcześnie można było wykryć
zaburzenia genetyczne i najważniejsze w jaki sposób uchronić siebie i męża
przed kolejnym horrorem zakładając, że zdecydujemy się na dziecko. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau

> Tak bardzo Cię to dziwi? Istnieje wiele chorób, których nie da się
> wykryć w okresie płodowym, np. autyzm. Synek mojej siostry go ma;
> wyniki w całej ciąży - idealne! A teraz, dziecko ma 3 lata i
> jest...hmm...mocno nieidealnie.


No mnie np dziwi. Czytalas jakie objawy ma zespol Patau? Mnostwo
fizycznych, mozliwych do wykrycia.
Autyzm to zdaje sie problem psychiki. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
reteczu napisała:

> Tak bardzo Cię to dziwi? Istnieje wiele chorób, których nie da się
> wykryć w okresie płodowym, np. autyzm.

A coz to za przyklad malo adekwatny? Ja tez mam znajomych z
autystycznym dzieckiem, u ktorego zdiagnozowano problem dopiero w 4
roku zycia. Bo jego sie rzeczywiscie nie da wykryc w zyciu plodowym,
a nawet w niemowlectwie czy wczesnym dziecinstwie. Za to od
wykrywania zespolu Patau mamy diagnostyke prenatalna.



Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
zetknęłam się z tą nazwą wyłącznie dlatego że przed procedurą in vitro zalecono
nam szereg badań genetycznych m. in sprawdzających te dot. zespołu Patau. Jak
uporasz się z żałobą i zaczniecie z mężem myśleć o maleństwie to oczywiście
macie duże szanse na zdrowe dziecko. A na pewno uspokoją Was badania. Powinnaś
wybrać się do poradni genetycznej w Twoim mieście bądź sprawdzić gdzie można
takie badania wykonać (nie są niestety najtańsze) Badania te sprawdzają
powiedzmy predyspozycje pary do wad genetycznych oczywiście gdy powstaje
maleństwo może jeszcze dojść do innych mutacji, ale na to wpływu już nie mamy.
Powstawanie nowego życia jak się okazuje to bardzo skomplikowany mechanizm. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Przyjmij wyrazy wspolczucia po stracie dziecka...
(*)(*)(*)-dla Twojego Aniolka...

Zespol Patau,podobnie jak z.Edwardsa rzadko wystepuje w kolejnej
ciazy,najczesciej jest dzielem okrutnego przypadku.Oczywiscie,powonniscie na
wszelki wypadek oboje zrobic badania genetyczne i po przejsciu zaloby sprobowac
jeszcze raz. Polecam ci www.dlaczego.pl i forum GW "Strata diiecka,chore dziecko".

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Moje współczucia.
Co do badań: zwykły test Pappa oznacza prawdopodobnieństwo zaspółu Dawna
(trisomia 21 pary), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia
13 pary chromosomów); test potrójny, amniopunkcja, punkcja kosmówki. Mysle ze w
Waszym przypadku- tak jak napisały poprzedniczki- te zespoły zdarzają sie bardzo
żadko i własciwie to "przypadek, los, pech" ale jezeli juz sie zdarzyło to
poradnia genetyczna.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Witaj

Nasz drugi synek urodzil sie z wada gentyczna - nie jest to zespol
Patau i po dlugiej terapii i dwoch operacjach wszystko jest prawie
dobrze (na tyle ze wlasnie zaczal normalnie chodzic do
przedszkola). Jego starszy brat jest calkowicie zdrowy. Decydujac
sie na 3. dziecko bylismy tak przerazeni mozliwoscia powtorzenia sie
choroby ze szukalismy kazdego wyjscia - po dlugich poszukiwaniach
zdecydowalismy sie na IVF z PGD - po przebadaniu naszych 9 zarodkow
okazalo sie, ze tylko 3 sa pozbawione wad genetycznych (kilka mialo
wlasnie zespol Patau). Dzisiaj jestem w 36 tc i jestem bardzo
szczesliwa, ze podjelismy decyzje o PGD bo wiemy ze nasza coreczka
jest zdrowa. Jesli przejscie przez IVF jest cena za fakt, ze nie
bede musiala wiecej odprowadzac mojego dziecka na sale operacyjna to
jest to naprawde niewielkie poswiecenie. Oczywiscie do niczego Cie
nie namawiam - po prostu opisuje nasza sytuacje.
Sciskam Cie serdecznie
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Ryzyko Downa 1:67! Czy ktos mial takie wyniki?
Jestem ojcem 8 miesięcznej Wiktorii z rozpoznanyn zespołem PATAU .Obecnie żona
jest w szpitalu z małą na neurologii. Co do badań USG wykazało nieprawidłowości
płodu żona ma 40 lat dalej badania prenatalne w tym aminopunkcja. To co moę dziś
ci radzić to staraj sę zachować spokuj w tym czasie rozwija się cały układ
nerwowy malycha i to co mu zaaplikujesz to przyjmie . jeżeli chodzi o
aminopunkcję to byłem przytym badaniu żona mówiła boli jak zastrzyk ale
ważniejsze to aby zadbać o siebie i dziecko. dwa tygodnie absolutnego spokojnego
życia.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: amnipunkcja "na żądanie"
Mam translokację robertsonowską 13-tego i 14-tego chromosomu
(45XXder(13;14)(q10,q10)), mała miała zespół Patau z translokacją. Urodziła się
żywa i umarła po 11-tu dniach.
Czyli klasycznie.
Byłam pierwsza w rodzinie . Podobno mojej prababci zmarło jedno dziecko (ale w
tamtych czasach śmiertelność niemowląt była daleko większa) i jedna z dalszych
kuzynek miała 4 poronienia. Translokacja jest rodzinna, a nie de novo, oczywiście.
Teraz znowu jestem w ciąży i muszę przyznać, że jednym z pierwszych ruchów było
ustalenie terminu amniopunkcji.
kaktusonline, trzymam kciuki
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Robic test PAAPA?
NIE ROBIĆ!!!
Mam 35 lat. Dziecko urodziłam 10 dni przed 35 urodzinami. Test
robiłam, bo pojęcia bladego nie miałam, co to. Usg genetyvczne
wyszło ok, a test... powiedziano mi, ze to rutyna, bo jeśli usg
wyszło dobrze, to nie ma powodów do zmartwień. Poza tym zostałam
zakwalifikowana do programu bezpłatnnych badań prenatalnych z uwagi
na wiek i na fakt, ze dziecvko jest po in vitro. I co????? Połowa
ciaży to koszmar!!! Wyszło podejrzenie zespołu Edwardsa i zespołu
Patau. Koszmar, bo to wady letyalne. Wolę nie wspominać tego
okrewsu.
Urodziłam zdrowitką dziewczynkę, w tej chwili 6 miesięczną, ale
przysięgłam sobie, ze będę odradzać ten test każdemu. Jeśli bardzo
chcesz wiedzieć, czy dzieciatko jest zdrowe i jeśli cokolwiek zmieni
to w Twoich planach w związku z dzieckiem - zrób amniopunkcję.
Chociaż... czy to daje 100% pewnosci?.... też różnie bywa. Ja jestem
dowodem na to, ze test prenatalny to najgorsza rzecz, jaka moze sie
przytrafić kobiecie w ciaży.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Wyniki testu potrójnego.Jestem kompletnie załamana
Witaj jestem w podobnej sytuacji. Wiem co to niepewność i strach...ogromny
strach. Jestem już w 34 tc. Pierwsze badanie usg wskazywało, że wszystko jest
dobrze. Nt i przezierność w normie. Kolejne połówkowe pokazało roszczep wargi i
podejrzenie zespołu Patau. totalny szok i ogromny strach. Lekarz powiedział mi o
amnio ale wspomniał o ryzyku. Więc nie zdecydowałam się. I od tego czasu żyję w
niepewności. Z czasem te emocje trochę zblakną. Będą cię uspokajały kolejne
wyniki usg, ruchy maluszka i jego dobry rozwój. Ten wynik przecież to nie wyrok.
Trzymam kciuki bardzo mocno. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Dziewczyny, zamartwiam się :( - Badania prenatalne
Taa, też miałam wspaniałego lekarza w pierwszej ciąży, któremu nie przyszło do
głowy, żeby mnie kierować na jakieś badania prenatalne...
I ubaw po pachy, jak urodziłam dziecko z zespołem Patau. Naprawdę polecam,
świetna zabawa.

Doris, czy Ty się w ogóle zastanowiłaś, co napisałaś?
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Badania prenatalne
Witaj katka.
Robilam usg w 13 tc i przysziernosc karku, czyli Nt wyszlo 3,8.Duzo ponad
norme, bo norma jest do 3 ale jak jest 2,5 to tez kieruja na badania.Obecnie
jestem po usg genetycznym i tescie papp-a, polega on na pobraniu krwi i
oznaczeniu biochemicznych parametrow, czyli wolnej podjednostki gonatropiny
kosmowkowej i bialko ciazowe.Test ten wykrywa wady genetyczne, czyli albo
zespol downa albo zespol edwordsa , zespol patau.Test wiarygodny jest na ok 96
%.Na wynik czeka sie ok 7 dni.Ja wynik dostane w piatek, do tego czasu
pozostaje niepewnosc...ale mam nadzieje, ze to bedzie falszywy alarm.
www.genetyka.hg.pl/pod tym adresem jest wiecej informacji na ten
temat.Powodzenia.
Emi i 14 tc
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: co to jest USG genetyczne ????
To jeszcze raz ja. Mnie też interesuje ten temat. Znalazłam kilka ciekawych
rzeczy. Strona internetowa:
www.genetyka.hg.pl
oraz list który pewnie cie zainteresuje.
Robilam usg w 13 tc i przysziernosc karku, czyli Nt wyszlo 3,8.Duzo ponad
norme, bo norma jest do 3 ale jak jest 2,5 to tez kieruja na badania.Obecnie
jestem po usg genetycznym i tescie papp-a, polega on na pobraniu krwi i
oznaczeniu biochemicznych parametrow, czyli wolnej podjednostki gonatropiny
kosmowkowej i bialko ciazowe.Test ten wykrywa wady genetyczne, czyli albo
zespol downa albo zespol edwordsa , zespol patau.Test wiarygodny jest na ok 96
%.Na wynik czeka sie ok 7 dni.Ja wynik dostane w piatek, do tego czasu
pozostaje niepewnosc...ale mam nadzieje, ze to bedzie falszywy alarm Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: rozszczep warg dziecka
Rozszczep wargi (i podniebienia) może, ale nie musi ( jest dużo zdrowych dzieci
z rozszczepem wargi, teraz to się pięknie operuje i prawie nic nie widać), iść w
parze z wadą genetyczną, często letalną, tak jak np. zespół Patau.
Jeżeli dziecko umarło po dwóch dniach to pewnie tak było.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Choroba genetyczna. Kto by usunal?
Ja. Ale ja jestem osobą o obciążonym wywiadzie i realnej skłonności do rodzenia
dzieci z zespołem Patau. Nie wiem, czy powinnam być brana do próbki w tym badaniu.
Poprzednim razem nie mieliśmy szans na podjęcie decyzji, bo facet robiący USG
się pomylił i nie zauważył zespołu Patau. Przeżyliśmy z małą 11 dni i nie było
żadnego pozytywnego momentu.
Teraz czekamy na wynik amniopunkcji i mamy uruchomiony kontakt w Holandii w
razie czego.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Dlaczego tylko jedno dzieko?
Nie, wynik amniopunkcji powie mi, czy dziecko jest chore, czy nie.
Mam translokację chromosomalną. 10% prawdopodobieństwa, że okaże się, że płód ma
śmiertelną wadę genetyczną (zespół Patau) (badania statystyczne), 1%, że urodzę
żywe dziecko z zespołem Patau (badania statystyczne), bo jest dużo poronień i
martwych urodzeń.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Jak to "ugryżć"?
Witam
przepraszam z góry - być może taki temat już był, ale jestem pierwszy raz na
tej grupie bo już nie wiem gdzie szukać pomocy.
Sprawa jest tego typu: pewna prywatna klinika w woj podlaskim (nazwy nie
wymienię chociaż mam na to wielką ochotę) prowadziła ciąże mojej żony od
samego początku. Wszystko pięknie i ładnie, badania kontrolne USG wszystko
OK i nagle po prawie 9 miesiącach na ostatnim usg nagle coś wyszło nie tak.
Pan robiący USG  coś tam naściemniał że potrzeba kosultacji i odesłał moją
żonę do państwowego szpitala. Moja żona tak się z tego wszystkiego
zdenerwowała że zaczęla rodzić. Dziecko przyszło na świat na drugi dzień
drogą cesarskiego cięcia.
    Lekarze robiący operację przeżyli szok Nie spodziewali się że coś jest
wogóle nie tak z dzieckiem, gdyż w dokumentacji ciąży nie było nawet słowa
że coś jest nie tak. Dziecko urodziło się z zespołem wad wrodzonych tzw
zespół PATAU. To była dziewczynka, Patrycja, przeżyła niestety tylko
miesiąc.
Fakty są następujące (tak wogóle to jestem farmaceutą więc w tematach
medycznych taki do końca ciemny nie jestem):
 - w dokumentacji medycznej dot. prowadzenia ciąży nie ma ani słowa odnośnie
wad dziecka
 - ten zespół wad genetycznych (Patau) jest do wykrycia w prosty sposób już
ok 5 TYGODNIA ciąży - nikt tego nie zlecił
 - jak się okazuje na zdjęciach USG są widoczne wady a na opisie nie ma nic.
To że wady są widoczne wiem stąd że konsultowałem te zdjęcia u innych
lekarzy i mówią że ewidentnie trzeba było zrobić dodatkowe badania.
Problem jest tylko taki że żaden z lekarzy nie chce takiej opinii dać na
piśmie. Boją się chyba, albo jeden drugiego kryje.
Pacjent ma chyba prawo do informacji, szczególnie w takiej kwestii jak
dziecko. Człowiek przygotowałby się psychicznie na przyjście na świat
dziecka z wadami.....
Pozbierałem całą dokumentację ze szpitala (w tej klinice prywatnej jeszcze
nie byłem - bez prawnika tam nie pójde) - i uśmiałem się jaki dym się zrobił
jak się zorientowali w szpitalu tym państwowym co się szykuje ( bo ten gość
od USG tam też pracuje) Pytanie moje jest następujące: jak załatwić opinię
specjalisty na temat zebranej przeze mnie dokumentacji medycznej? Najlepiej
jakby był to ktoś z drugiego końca Polski co nie będzie się bał tego opisać.
Może ktoś mi podpowie jak udupić tę klinikę żeby nikogo już więcej taka
sytuacja nie spotkała (a wiem że mój przypadek nie jest pierwszy)?
Będę bardzo wdzięczny za pomoc
Krzysiek
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Konferencja o homoseksualiźmie na UKSW odwołana
psycholog kliniczny o homoseksualizmie
narzady plciowe i poped plciowy jest uwarunkowaniem biologicznym majacym na celu prokreacje - dla umozliwienia przetrwania organizmow danego gatunku.

poped homoseksualny jest niezgodny z tym uwarunkowaniem - po pierwsze, anatomicznie (penis nie stanowi naturalnego pokrycia dla penisa; pochwa nie stanowi naturalnego pokrycia dla pochwy, penis stanowi natomiast naturalne pokrycie dla pochwy); po drugie, poped do osobnika tej samej plci nie umozliwia prokreacji, zatem nie spelnia roli, dla ktorej zostal wyksztalcony gatunkowo - stanowi czynnik dysfunkcjonalny.

wbrew potocznej opinii spolecznej, naukowe udowodnienie istnienia chromosomu odpowiedzialnego za homoseksualnosc (zakladajac odkrycie takiego genu), nie bedzie oznaczalo koniecznosci traktowania jej jako normy - wrecz przeciwnie. uwarunkowania genetyczne nie stanowia podstaw do ustanowienia jakiegokolwiek zjawiska w szeregach biologicznej normy. istnieje bowiem szereg zaburzen i chorob wynikajacych z mutacji innych chromosomow, np. zespol downa, zespol pataua, zespol edwardsa. odkrycie patogenu odpowiedzialnego za sklonnosci homoseksualne, postawiloby to zjawisko na rowni obok w/w zespolow.

powstawanie homoseksualizmu na drodze psychologicznej podczas dojrzewania ma identyczny mechanizm powstawania co inne zaburzenia seksualne (np. pedofilia, nekrofilia) i polega na wyksztalcaniu reakcji pobudzenia seksualnego w odpowiedzi na niezwiazane z elementami seksualnymi (czyli popedem prokreacyjnym) bodzce. w przypadku pedofilii - fiksacja dotyczy dzieci, nekrofilii - obiektow martwych, fetyszyzmu - obiektow pozacielesnych, homoseksualizmu - obiektow tej samej plci etc. wieksza ilosc przypadkow homoseksualizmu wsrod mezczyzn w stosunku do kobiet, tlumaczona jest pozniejszym osiaganiem dojrzalosci plciowej przez mezczyzn, a wiec wieksza iloscia czasu, podczas ktorego moze wystapic ryzyko wystapienia nieprawidlowej fiksacji seksualnej na obiekcie niepowiazanym prokreacyjnie.

normalne funkcjonowanie spoleczno-ekonomiczne osob homoseksualnych w stosunku do osob heteroseksualnych nie jest argumentem pozwalajacym stawiac wnioski nt. braku zaburzen w grupie tych pierwszych. powodem zasadniczym, zwykle pomijanym lub mylonym w genezach funkcjonalnych, jest fakt, iz poped prokreacyjny, realizowany poprzez seksualnosc jest osobnym procesem posredniczonym przez nasz organizm w sposob pozawerbalny i pozaintelektualny, a wiec poza sferami, ktore odpowiedzialne sa za funkcjonowanie spoleczne. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Księża skarcą ministra Zdrojewskiego z ambony? ...
specjalista o homoseksualizmie
narzady plciowe i poped plciowy jest uwarunkowaniem biologicznym majacym na celu
prokreacje - dla umozliwienia przetrwania organizmow danego gatunku...!

poped homoseksualny jest niezgodny z tym uwarunkowaniem - po pierwsze,
anatomicznie (penis nie stanowi naturalnego pokrycia dla penisa; pochwa nie
stanowi naturalnego pokrycia dla pochwy, penis stanowi natomiast naturalne
pokrycie dla pochwy); po drugie, poped do osobnika tej samej plci nie umozliwia
prokreacji, zatem nie spelnia roli, dla ktorej zostal wyksztalcony gatunkowo -
stanowi czynnik dysfunkcjonalny.

wbrew potocznej opinii spolecznej, naukowe udowodnienie istnienia chromosomu
odpowiedzialnego za homoseksualnosc (zakladajac odkrycie takiego genu), nie
bedzie oznaczalo koniecznosci traktowania jej jako normy - wrecz przeciwnie.
uwarunkowania genetyczne nie stanowia podstaw do ustanowienia jakiegokolwiek
zjawiska w szeregach biologicznej normy. istnieje bowiem szereg zaburzen i
chorob wynikajacych z mutacji innych chromosomow, np. zespol downa, zespol
pataua, zespol edwardsa. odkrycie patogenu odpowiedzialnego za sklonnosci
homoseksualne, postawiloby to zjawisko na rowni obok w/w zespolow.

powstawanie homoseksualizmu na drodze psychologicznej podczas dojrzewania ma
identyczny mechanizm powstawania co inne zaburzenia seksualne (np. pedofilia,
nekrofilia) i polega na wyksztalcaniu reakcji pobudzenia seksualnego w
odpowiedzi na niezwiazane z elementami seksualnymi (czyli popedem prokreacyjnym)
bodzce. w przypadku pedofilii - fiksacja dotyczy dzieci, nekrofilii - obiektow
martwych, fetyszyzmu - obiektow pozacielesnych, homoseksualizmu - obiektow tej
samej plci etc. wieksza ilosc przypadkow homoseksualizmu wsrod mezczyzn w
stosunku do kobiet, tlumaczona jest pozniejszym osiaganiem dojrzalosci plciowej
przez mezczyzn, a wiec wieksza iloscia czasu, podczas ktorego moze wystapic
ryzyko wystapienia nieprawidlowej fiksacji seksualnej na obiekcie niepowiazanym
prokreacyjnie.

normalne funkcjonowanie spoleczno-ekonomiczne osob homoseksualnych w stosunku do
osob heteroseksualnych nie jest argumentem pozwalajacym stawiac wnioski nt.
braku zaburzen w grupie tych pierwszych. powodem zasadniczym, zwykle pomijanym
lub mylonym w genezach funkcjonalnych, jest fakt, iz poped prokreacyjny,
realizowany poprzez seksualnosc jest osobnym procesem posredniczonym przez nasz
organizm w sposob pozawerbalny i pozaintelektualny, a wiec poza sferami, ktore
odpowiedzialne sa za funkcjonowanie spoleczne. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: zdrowe dziecko
W kilku ośrodkach w Warszawie (a pewno i w innych miastach) można przed zajściem
w ciążę zrobić tzw badanie kariotypu. My robiliśmy to badanie w szpitalu na
Kasprzaka. Obydwoje oddaliśmy krew i po 2 tygodniach dowiedzieliśmy sie, że nie
jesteśmy nosicielami żadnej choroby genetycznej dziedzicznej. Bo są choroby
dziedziczone np z ojca na syna (typu hemofilia) czy tylko wtedy gdy obydwoje
rodzice są nosicielami wadliwego genu - można o nich nawet po prostu nie
wiedzieć, bo ujawniają sie w bardzo specyficznych kombinacjach, raz na ileś pokoleń.

Badanie można zrobić na NFZ - ze skierowaniem od lekarza. Czeka się wówczas
kilak miesięcy. Jest tez opcja płatna (około 700 zł) - badanie następuje w ciągu
tygodnia a wyniki uzyskuje się po 2 tygodniach. Badanie polega na zwykłym
pobraniu krwi i badaniu przez Zakład próbek DNA.
O ile mi wiadomo, wykrywa ono wiele poważnych chorób ale nie trisomię typu
zespół Downa czy zespół Patau, bo one nie są dziedziczne.

Myślę, że jeśli chcesz porozmawiać poważnie o problemie możesz umówić się ma
wizytę w którymś z zakładów genetycznych. Jeśli jesteście z Warszawy to możecie
iść właśnie do CZD albo do Zakładu genetyki na Sobieskiego (to tam bada sie
większość próbek po amniopunkcji i lekarze mają bardzo fajne podejście -
wszystko cierpliwie i chętnie tłumaczą, nawet jeśli przyjdzie się bez umawiania).
Polecam forum "trudna ciąża": forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=20515
tam wielokrotnie był poruszany problem badań prenatalnych, amniopunkcji itd.
Jest też forum rodziców z dziećmi chorymi na zespół Downa - oni z pewnością będą
dobrze poinformowani.
Poza tym jeszcze możesz poczytać sobie na forum ginekologicznym jak wygląda
amniopunkcja, kiedy się ją robi, jak sie czeka na jej wynik itd:
www.forumginekologiczne.pl/forum/vt,48,237,912,360 Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: 2 stronny rozczep podniebienia i warg......
nasz syn mial zespol Patau, miał bo od 23 listopada nie zyje..... dziękuję za
informacje Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: test pappa...
ja będę robiła ten test, mam 35 lat

Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako
badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu
Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych
parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test
PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około
70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W
Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A
stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego
wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których
ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom
proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku
której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście
lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję
proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu
Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj
powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u
większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu
jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U
kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych,
co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby
płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko
zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu
amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na
wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć
większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów
ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla
których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia
płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości
wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych
płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to
znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania
ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).

ze strony strony genetyka.pl Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: N A S Z A L I S T A (kto jest kim?)
mihanka,Hanka zWarszawy mama Konradka z zespołem PATAU-13 para chromosomów ma
12lati 9 m-cy , 2 aniołki, Filip syn r 1994 i Dominik syn r.1996 Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: N A S Z A L I S T A (kto jest kim?)
Edyta, Mama Aniołka Marysi z trisomią chromosomu 13 - zespół Pataua Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: N A S Z A L I S T A (kto jest kim?)
Marta mama Patrycji - patrycja urodziła sie w 38 tyg. miała zespół Patau - żyła
miesiąc i trzy dni. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: 17.20 dzis TVP1 na celowniku, ogladajcie
Ale ironia losu... Ja straciłam moją córcię 21 października właśnie przez tę
chorobę (zespół Patau). Nie miałam okazji wtedy zobaczyć tego reportażu, stało
się to dopiero teraz Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Filipek
Wiesz ja straciłam synka 29 października, mój aniołek odszedł po 19 dniach od momentu narodzin.Mial zespol genetyczny - zespol Patau. Wiem dokladnie co przezywasz, bo niemal kazde Twoje slowo jest odzierciedleniem mojej sytacji..........tez zostalam sama, tez moje dzieiatko mialo wypelnic moje zycie, stac sie sensem zycia, ale nie udalo sie-Kacperek odzszedl.Mimo, ze po policzku ciekna mi lzy a bol wypelnia moje serce.........to musze ci powiedziec, ze trzeba wierzyc, ze wszystko bedzie oki, ze kiedys bedziemy szczesliwymi mamami.Trzeba tez dostrzegac to co te malenstwa nam daly a nie odebraly.Ja wierze, ze moj Kacperek pojawil sie po cos, czegos mial mnie nauczyc, cos prekazac.Wiesz ja dopiero teraz zaczelam wierzyc w Boga i rozumiec slowa:"badz wola Twoja".Wiem, ze moj aniolek byl potzrebny w niebie i nic nie dzieje sie bez przyczyny............Moze wlasnie dlatego sie to wszystko wydarzylo, zebym mogla napisac do Ciebie, dac Ci wsparcie, chcociaz troszeczki ukoic cierpienie............Moze powinnas zwrocic sie do Boga.Wiesz mi pomoglo, niewiele ale zawsze cos!!!!!!Napewno zadajsz sobie pytanie dlaczego "ja". To powiem ci, ze ja tez sobie zadaje to pytanie....i bardzo czesto nie dostrzegam odpowiedzi, ale wiesz co dzieki Kacperkowi zrozumialam jak wielu osobom na mnie zalezy, jak sie o mnie martwia i kochaja.Wiesz tez mam kochajaca mame, ktora cierpiala razem ze mna i wspierala jak tylko umiala.Pisze to bo ukrywam tez swoje lzy..........nie chce juz nimi obarczac innych, szczegolnie mojej mamy.Nie chce zeby widziala jak placze, bo nie chce zeby tez cierpiala......juz tyle w zyciu przeszla.Minelo 3 tygodnie odkad pochowalam synka i wiem ze nie jest latwo.Sa lepsze i gorsze dni, ale to trzeba przezyc.Trzeba odnalezc w sobie sile i zyc nie dla innycch ale dla siebie, trzeba kochana walczyc o siebie sama.Ja czuje teraz ogromny smutek, myslalam ze czas goi rany, ale mam tez wrazenie, ze tylko je rozdrapuje, ze to uczucie osamotnienia nigdy nie przeminie.........Ale Slonce Ty i Ja po cos tez tu jestesmy.......badz silna i dzielna.Ja w Ciebie wierze mocno.Uwierz w to, ze mimo, ze teraz ci sie to wydaje nie realne, bedziesz kiedys jeszcze mama.Uwierz mi!!!!Bede sie za Was modlic.Za Ciebie, za Filipka. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Czy Nasz Aniołek pomoże mi znowu zajść w ciąże?!!!
Witam. Ja też straciłam swoją córeczke urodziła się 19 grudnia 2006r też miałam
gestoze. Moja Marysia zmarła po 5 dniach od cc ponieważ miała zespół
Pataua...nie potrafie się z tym pogodzić ... nigdy się z tym nie pogodze...moge
nauczyć się z tym żyć ale to też jak narazie mi nie wychodzi, chcemy mieć
maleństwo z mężem bo nie wyobrażam sobie życia bez dziecka ... i wierze że
Marysia nam w tym pomoże że da nam nadziej i że pozwoli nam spełnić się w roli
rodziców i wierze że Wasza Zuzia czuwa nad Wami i napewno chciałaby by byście
byli szczęśliwi i chce mieć rodzeństwo. Nigdy nikt nie zastąpi Wam Zuzi...ale
możecie się cieszyć cudem macierzyństwa. My z mężem zaczynamy się dopiero
starać dopiero jest 3 miesiąc od cc więc troche wcześnie ale nie potrafie
dłużej czekać i patrzeć na każde napotkane dziecko z rodzicem z zazdrościa i
ciągle na ich widok płakać nie potrafie inaczej reagować...tak bardzo ją Kocham
tak bardzo brakuje mi mojej córeczki...nie umiem żyć bez naszej
kruszynki...Wierze w Boga..chyba wierze wierzyłam jak leżałam w klinice i
lekarze mówili że jest lepiej ... ale nie mówili o zespole Pataua... chodziłam
do kościoła modliłam się żeby było dobrze i ...wszyscy w domu znajomi rodzina i
wszyscy modlili się za nas a mimo to Bóg nas tak doświadczył od grudnia nie
byłam w kościele nie potrafie się przełamać nie umiem nie wiem co zrobić jak
ukoić swój ból...nie mam sił na walkę o lepsze jutro...

Edyta -mama Marysi Aniołka marysia-dzikowska.bloog.pl
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Test PAPPA - namiar na DIAGNOSTYKĘ
Jest jeden test PAPP-A. Na wyniku mam podane ryzyko dla trzech wad
genetycznych : Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa i Zespołu Patau.

A tak na marginesie zdecydowanie polecam Łódź i równie zdecydowanie nie
polecam "Diagnostyki"

Pozdrawiam Ania Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Kolejna ciaza a wiek matki.
Owszem, daje prawie 100 procent pewności - jeżeli chodzi o standardowo robione
badania na Zespół Downa, Zespól Edwarda i Zespół Patau.

Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: kariotyp pomoc w interpretacji
udzielę ci odpowiedzi na to pytanie, jak tylko dostaniemy opis z Zabrza -bo do
tej pory powiedziane było, że jest translokacja miedzy 14 a 15 chromosomem,
natomiast na opisie z drugiej strony opisywano przypadek translokacji 13 i 14 -
dochodziło do trisomii tych chromosomów, która mogła powodowac zespół Patau'a;
Natomiast co do 14 napisali, ze jeśli jest stwierdzone, że coś z tym chromosomem
jest nie tak, to nie ma szans na to, aby urodziło sie dziecko.

Okazało się jednak, że podpięto nam złą kartę!!! i teraz nie możemy sie doprosić
na nową z Zabrza!!! - więc nie wiem, co tam napiszą, ale z tego, co mąż
rozmawiał z panią badającą kariotyp, podobno ta 14 i 15 jest dla nas o tyle
"lepsza" że możliwość urodzenia dziecka z takimi uszkodzeniami raczej nie
istnieje - po prostu płód z góry skazany jest na obumarcie, a tym samym - taka
ciąża na poronienie.
Doczytałam również, że takie poronienia przychodzą nagle, bez żadnych
szczególnych znaków - tak było u nas za drugim razem.

Nikt nam nie powiedział, jakie jest ryzyko urodzenia - raczej mówili, że chore
dziecko nie powinno się utrzymać. Jest szansa, że uda nam sie naturalnie
zaciążyć i urodzić - ale nikt nie umie określić, jak duza ta szansa, że ciąża
która "zaskoczy" nie będzie znów wadliwa i nie zakończy sie poronieniem. A
wiadomo - kolejne zabiegi łyżeczkowania itd. mogą "wykończyć" organizm i nawet
gdyby za którymś tam podejściem naturalnie udało się być w zdrowej ciąży,
mogłyby być kłopoty choćby z jej donoszeniem; nie wspominając o psychice - bo
ile poronień można znieść "bez bólu"??!!

można gdybać, czy zarodki obumierały bo dostawały "złe geny" - tak naprawdę
potwierdziłoby to jedynie badanie genetyczne płodu, ale nie wykonuje sie ich
standardowo jak histopatologii. Nie mniej jednak - wszystko na to wskazuje - bo
i długo sie staraliśmy o dziecko (przy takich translokacjach to sie zdarza, bo
mniej jest lepszego materiału genetycznego lub jest on w niskich granicach
norm), potem nagłe poronienia pomimo bicia serc dzieci itd., a badania robione
przed ciążami, w ciąży i po ciążach nie wskazują na żadna inną przyczynę
poronień. Można obstawiać, że w 99% to jednak te wadliwe chromosomy były
przyczyną poronień.
A zarodki z nieprawidłowym materiałem genetycznym jak widzisz rozwijają się - do
pewnego momentu - tak sobie "dopowiadam", że przy powstawaniu kolejnych ważnych
funkcji życiowych następowała ich weryfikacja i "odpadały".... Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Porównujesz skoro piszesz o autyźmie co do zespołu P. Zespół ten jest wykrywany
w ciąży a autyzm nie! Dlatego nie wiem co ma autyzm do zespołu Patau?? Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
zespol Patau zdaje sie mozna wykryc poprzez amniopunkcje ktora
wykonuje sie ok 14-16 tyg. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Sanciasancia dziękuję za tak wyczerpującą odpowiedź. Moja ciąża nie do końca
przebiegała bez przeszkód. Pewne rzeczy niepokoiły lekarzy, ale na wszelkie
kroki było już za późno w momencie, gdy wyszło, że coś jest nie tak. Mniej
więcej w połowie ciąży usłyszałam nazwę zespół Patau ale do końca łudziłam się,
że to jednak nie to. Mniejsza z tym. Stało się jak się stało. Nie mam do nikogo
pretensji. dziecku pobrali krew na badania genetyczne. nikt w szpitalu nie
powiedział, że wady mojego dziecka wiążą się z genetyką, także 100% pewności
jeszcze nie mam, ale patrząc na moją córkę i biorąc pod uwagę ilość wad oraz
długość jej życia właśnie tak myślę. To była nasza pierwsza ciąża. Wcześniej
zero poronień. W rodzinie zero obciążeń genetycznych. Mówiłam do lekarza, że
nawet nie było dziecka niepełnosprawnego intelektualnie, choć wiem, że niewiele
ma jedno z drugim wspólnego. Powiedział mi wtedy, że to nic nie znaczy. Tak jak
piszesz mogłam "wygrać los na loterii genetycznej" i akurat padło na mnie. Cała
ta genetyka i sposób w jaki opisują te wszystkie mutacje, translokacje nie jest
łatwą do pojęcia sprawą, ale człowiek uczy się całe życie. Dziękuje, że dzielisz
się ze mną swoim doświadczeniem. To mi bardzo pomoże. Będę wiedziała o co prosić
i czego się domagać. Jakoś łatwiej mi to wszystko ogarnąć.
Co do porady psychologa to dziwnym zbiegiem okoliczności sama jestem
psychologiem. Jakiż los bywa przewrotny. Spotkała mnie i męża straszna rzecz,
ale jakoś sobie oboje radzimy, myślę, że całkiem nieźle. Otaczają nas życzliwi
ludzie i byle do przodu. Bardzo chcemy mieć jeszcze dzieci pomimo lęku i
strachu, ale jak piszesz prawdopodobieństwo urodzenia ponownie dziecka z tym
zespołem jest małe, ale ile wynosi prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z innymi
obciążeniami genetycznymi? jest większe? i jeszcze jedno pytanie. Usg
genetyczne; tak popularnie nazywa się to usg robione około 12-14 tygodnia.
Gdzieś wyczytałam, że to nie do końca to samo, że usg genetyczne wykonuje
jedynie kilku specjalistów w Polsce, ale nie wiem czy rzeczywiscie tak jest. Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Jakie wady są wskazaniem do przerwania ciąży?
wskazaniem do przerwania ciązy, bądż jej indukcji, terminacji czy też po prostu
wczesniejszego wywolania porodu są wszelkie wady letalne (śmiertelne)czyli
takie, które uniemożliwiają dziecku samodzielne życie - definicja bardzo
szeroka i zapewne taka moze tez byc interpretacja;

ja w 26 tygodniu dowiedzialam sie ze moja coreczka ma zespol edwardsa- jest to
wada letalna a wiec klasyfikujaca ciąze do indukcji, przez tydzien jak
czekalismy na formalne papiery z instytutu genetyki szukalismy wszelkich
informacji o mozliwosciach usuwania takich ciaz, przetrzepalismy caly internet
i caly czas myslelismy ze chcemy to zrobic - ale w momencie jak lekarz
powiedzial nam prosto w oczy ze poprze kazda nasza decyzje i zrobi co zechcemy
sytuacja diametralnie sie zmienila, juz nie chcielismy zabiegu i postanowilismy
donosic ciaze
nawet nie chce opisywac co czulam noszac pod sercem dziecko wiedzac ze nie ma
szans na przezycie - zamiescilam to na forum chore dziecko, strata dziecka- ale
decyzji nie zalujemy bo oto ostatnio spotkalam matki dzieci z zespolem edwardsa
ktore maja 2 latka, a przeciez to wada smiertelna jednak one zyja
nie udalo mi sie powstrzymac od emocji, mimo ze prosilas o to, ale wracajac do
twojego pytania lekarzy tez mozna znalezc i nie potrzebujesz skierowania tylko
wynik amniopunkcji (bo testy nieinwazyjne sa do bani i nie daja zadnej pewnosci
a jedynie okreslaja prawdopodobienstwo)z Zakladu genetyki - za to za
amniopunkcje bedziesz musiala zaplacic, bo skierowania nie otrzymasz, to jest
ok 1200 zl i zrob u najlepszego lekarza jakiego uda ci sie znalezc - polecam
lekarzy z NOVUM
gdybys chciala namiary na lekarzy przychylnych twojej decyzji to napisz
mama_poli@wp.pl - choć mam nadzieję i życzę ci zebys nie musiala tego robic
pozdrawiam

ps
ja jestem za mozliwoscia wykonywania badan prenatalnych i to na koszt panstwa
bo caly paradoks polega na tym ze to nie kobiety po 35 roku zycia rodza dzieci
z wadami ale kobiety przed 30 rokiem
popularne trisomie 13 chromosomu - zespol patau, 18 chromosomu - zespol
edwardsa, czy 21 cchromosomu - Down wcale nie sa dziedziczne i sa dzielem
przypadku i przydazaja sie rodzicom, ktorzy nie maja zadnych obciazen
genetycznych
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Starania sierpniowe-jesien nas zastala:)
Znalazłam to :

TEST PAPP-A

Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie
przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau
u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów
ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym
wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem
życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A
stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku
wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u
płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny -
np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją
wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A
amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia
zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj
powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości
kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że
nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test
umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z
założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im
niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu
amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety
ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów
chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć
amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem
informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o
najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent
wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to
znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna
czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).


Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Lipcowe starania
Do Agi
Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A z oceną NT jest najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. (Czułość
testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% - to znaczy, że
wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu
potrójnego wynosi ok. 60%). Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14
tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa,
zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych
parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest
odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku. W Wielkiej Brytanii i wielu innych
krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej.
Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u
których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom
proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można
rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było
takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u
których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na
ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu
PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu
jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej
35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było
niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie,
aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie
decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać
jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć
większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka
choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była
ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A
jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu
oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi
ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania
ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: amniopunkcja, zespół Downa..
Amniopunkcja wykrywa takie wady genetyczne, szczególnie jak zespół
Downa, Zespół Patau i zespół Edwarda Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Boję się, choc podobno nie ma czego(zespół Downa)
Zdrowiej dla dziecka zrobić nieinwazjny test Papp-a, jak ktoś sugerował wyżej, niż amniopunkcję.
"Amniocenteza standardowa wykonywana jest między 15 a 17 tygodniem ciąży (ryzyko utraty ciąży 1%), a wynik badania znany jest po 9-21 dniach od jego wykonania. Możliwa jest amniocenteza wczesna (10-14 tydzień ciąży), ale ryzyko utraty ciąży wzrasta wtedy do 2%."
"Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%)."
www.genetyka.hg.pl/test_PAPPA.htm Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Wybór Julii
a) Nie możesz porównywać się do Imogen. Nawet jeżeli Twoi w miarę beznadziejni
rodzice Cie odrzucali, to nie masz połowy mózgu, ale cały i dajesz temu świadectwo.
b) Bardzo mi przykro, że Cię rodzice odrzucili, ale ciągle nie możesz porównywać
się z Imogen.
c) Miałam przez 11-naście dni dziecko, które gdyby przeżyło, byłoby upośledzone
(zespół Patau). Przez 11-naście dni z mężem każdego dnia słyszeliśmy o nowej
wadzie dziecka - i wrodzonej serca i takich sugerujących co najmniej niedorozwój
umysłowy (np. agenezja ciała modzelowatego). Oprócz tego, że dziecko było trochę
zdeformowane (co mi akurat tak bardzo nie przeszkadza, rozszczep wargi i
podniebienia). W pewnym momencie po prostu sie zorientowaliśmy, że mała, jeżeli
przeżyję, to po pierwsze nigdy nie będzie samodzielna, a po drugie musiałaby
przejść kilka ciężkich operacji, żeby można ją było odłączyć do aparatury.
Dla mnie bardzo szybko decyzja była jasna - nie zgodzę się na nic, co mogłoby
uratować jej życie, co więcej, jeżeli będzie to konieczne, będę walczyć ze
szpitalem o eutanazję, bo od tego jestem jej matką, żeby wziąć odpowiedzialność
za jej życie i podjąć decyzję, która wegług mojego sumienia będzie najlepsza dla
córki. Lekarze wydawali się być zdeterminowani, żeby ją uratować (np. umówili
się z chirurgiem przed otrzymaniem wyników kariotypu), my byliśmy
zdeterminowani, żeby dać jej umrzeć. W efekcie wyniki przyszły tego samego dnia,
gdy stan się pogroszył i lekarze odstąpili od ratowania życia. My byliśmy
zdecydowani, żeby iść następnego dnia do prawnikiem, żeby doradził nam, jak ją
odłączyć.
Nie było takiej potrzeby.
Gdyby nie dali mi jej odłączyć spróbowałabym to zrobić to sama.
Co oczywiście nie znaczy, że nie cierpiałam po jej śmierci. Bardzo ją kochałam i
kocham dalej.
d) Gdyby przeżyła, zajęllibyśmy się nią. Nie zdecydowalibyśmy się na następne
dziecko i staralibyśmy się pracować. Zapewne walczylibyśmy sami z pokusą
uduszenia jej poduszką. Przeżywalibyśmy horror na myśl o tym, że umrzemy i ona
wyląduje w ośrodku opieki.
e) Żylibyśmy z całkowitym i kompletnym poczuciem bezsensu naszych działań - bo
nasze życie to byłaby wyłącznie walka o przeżycie kogoś, kto nie będzie miał
nigdy szans na zakomunikowanie swoich potrzeb fizjologicznych. Zapewne byśmy się
nie rozstali, bo oboje czuliśmy ogromną odpowiedzialność.
f) nie wydaje mi się, żebyś miała prawo oceniać kogokolwiek w takiej sytuacji.
Jeżeli uważasz, że postawa Julii jest nieodpowiednia, to może zaopiekuj się
takim dzieckiem, np. w domu opieki Orzeszek można wybierać, jak w ulęgałkach. To
nie są proste decyzje i to nie są proste losy.
g) tak przy okazji, nasza rodzna przekonywała nas, że od razu po odebraniu
dziecka ze szpitala, powinniśmy oddać je do jakiegoś ośrodka.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Zespół Patau
Ja miałam dziecko z zespołem Patau, którego to zespołu lekarz robiący USG nie
wykrył. Jest to zupełnie niezłe osiągnięcie, jeżeli uwzględni się liczbę i
charakter wad, które występują z tym zespołem genetycznym.
Przede wszystkim musisz się upewnić, czy trisomia była prosta (dodatkowy 13-ty
chromosom, dziecko ma 47 chromosomów) czy translokacyjna (dodatkowy 13-ty
chromosom połączony jest z innym chromosomem, zwykle 14-tym, dziecko ma 46
chromosomów) - dziecko musi mieć wykonane badanie kariotypu.
Jeżeli trisomia była prosta, wylosowałaś po prostu zdarzenie jedno na 10000.
Miałaś ogromnego pecha. Prawdopodobieństwo powtórki w każdej następnej ciąży
wynosi ok 1%. Ze względu na obciążony wywiad, w każdej następnej ciąży
przysługuje Ci USG genetyczne na NFZ (przy odrobinie samozaparcia da się
załatwić) i amniopunkcja. Zadaje się, że nie wszystkie poradnie genetyczne robią
w takim wypadku badanie kariotypu rodziców (zgrubne oglądanie ich chromosomów i
sprawdzenie, czy nie ma większych nieprawidłowości ich budowy), bo wydaje się
wtedy, że rodzice najprawdopodobniej mają prawidłowe kariotypy.
Jeżeli trisomia była translokacyjna (dzieje się tak w ok. 20% przypadków),
najprawdopodobniej któreś z rodziców jest nosicielem translokacji (ma chromosom
13-ty połączony z innym chromosomem, tworzą one jeden duży chromosom,
chromosomów jest w sumie 45). Pewną wskazówką może być, czy w rodzinie byłyh
przypadki urodzenia chorych dzieci i częste poronienia, ale nie musi tak być. W
takiej sytuacji należy bezwzględnie zbadać kariotyp rodziców i stwierdzić, które
ma translokację (i zawiadomić resztę rodziny). Najpopularniejszą translokacją
jest połączenie 13-tego chromosomu z 14-tym. W takim wypadku prawdopodobieństwo
urodzenia kolejnego żywego dziecka z zespolem Patau jest 1%, ale
prawdopodobieństwo wykrycia zespołu Patau u kolejnego płodu jest wyższe,
szacowane na 10%. Jest podwyższone prawdopodobieństwo poronienia w każdej ciąży.
W każdej następnej ciąży przysługuje Wam USG genetyczne i amniopunkcja na NFZ.
Przede wszystkim musisz przypilnować, żeby zbadano kariotyp dziecka i zapisano
Cię na konsultację w najbliższej poradni genetycznej. Umowiłabym się też na
konsultację psychologiczną, znaleźliście się w bardzo trudnej sytuacji i
psycholog może Wam pomóc.
Nawet jeżeli okaże się, że któreś z was ma translokację, nie znaczy to, że nie
będziecie mieć więcej dzieci. Może się to okazać nieco trudniejsze, ale na
pocieszenie mogę napisać, że zaraz po tym, jak zaczęlismy się starać o drugie
dziecko, zaszłam w ciążę i urodziłam zdrową i śliczną dziewczynkę, która
pięknie się rozwija.
Przeglądaj więcej wiadomości z wątku



Temat: Testy prenatalne
joolanta napisała:

> Moje drogie po 35 roku życia i przed, przeczytałam setki Waszych maili
> dotyczących badań prenatalnych, inwazyjnych i nieinwazyjnych (sama dałam się
> na nie skusić) zasięgnęłam opinii autorytetów medycznych w tej dziedzinie i
> zastanawiam się czy warto? Czy warto znosić ten ból i strach... Właśnie
> jestem po decyzji ze nie robię więcej żadnych testów, próbek i itp.

Badania
> nieinwazyjne to tylko pewnego rodzaju wynik statystyczny (znam osobę której
> wynik wyszedł dodatnio - stwierdzając ZD a po porodzie okazało się ze
> wszystko jest ok.)

prawda nie do końca - testy nieinwazyjne nie stwierdzają wady, a jedynie ryzyko
jej wystąpienia w odniesieniu do ryzyka populacyjnego, u mnie też test potrójny
wykazał znacznie zwiększone ryzyko ZD, test inwazyjny ZD wykluczył, a ja mogłam
w spokoju cieszyć się drugą połową ciąży

w każdym razie test nieinwazyjny NIGDY nie stwierdza wady, a jedynie ryzyko jej
wystąpienia

znam tez małżeństwo u których syn z bardzo poważna
> choroba genetyczna pojawiła się na świecie mimo badań i mimo tego ze nigdy
> wcześniej w ich rodzinach nie było podobnej choroby – podczas badań
> inwazyjnych biorą pod uwagę tylko te najczescij występujące choroby
> geenetyczne (dwie czy trzy).

nieprawda
podczas badań inwazyjnych wykrywa się w zasadzie jedynie zwiększone ryzyko
Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patau i otwartych wad cewy nerwowej
badania inwazyjne pozwalają na ustalenie aberracji chromosomowych tj. wszystkich
wad polegających na nieprawidłowej budowie chromosomów, ukierunkowane badania
np. molekularne, pozwalają na identyfikację ponad tysiąca chorób niezwiązanych z
wadami w budowie chromosomów

oczywiście, nie daje to absolutnej gwarancji, że dziecko będzie zdrowe, jeśli
badanie takie nic nie wykryło, ale twierdzenie, że można nim wykryć dwie czy
trzy najczęściej spotykane choroby, to po prostu nieprawda

inna sprawa, że badania ukierunkowane przeprowadza się w przypadku, gdy
wskazaniem nie jest wiek, a konkretne obciążenia rodzinne

Zostałam poniekąd przekonana ze najważniejszym
> jest usg miedzy 20-22 tygodnia(oczywiście wykonane przez specjalistę), już
> wtedy można stwierdzić czy dziecko jest zdrowe i się uspokoić.

szczerze podziwiam lekarzy, którzy twierdzą, że na podstawie badania połówkowego
można stwierdzić, czy dziecko jest zdrowe bo z tego, co wiem, można jedynie
stwierdzić, że nie ma ono wad, które można za pomocą takiego badania wykryć - a
można wykryć jedynie te, które ujawniają się już w życiu płodowym i tylko te,
które są widoczne tj. dotyczą budowy organów, np. dystrofii mięśni czy
mukowiscydozy nie wykryje się przy pomocy usg

granicą porodu przedwczesnego jest w tej chwili raczej 22-24 tydzień, a nie 20,
20-tygodniowy płód nie ma żadnych szans na przeżycie, ja przynajmniej nie
słyszałam o takim przypadku

wybór oczywiście należy do ciebie, ja też w drugiej ciąży po usg w 12 tygodniu
zdecydowałam się na nieprzeprowadzanie badań inwazyjnych, ale myślę, że lekarz
jednak wprowadził cię w błąd, traktując badania prenatalne jako ryzykowne, a
niewarte zachodu zawracanie głowy

a amnio boli i jest bardzo nieprzyjemna - to akurat jest święta prawda Przeglądaj więcej wiadomości z wątku